糖原合成酶基因M416V多态性与2型糖尿病的相关性

• 作者: 傅健 吕远栋 徐伟红 谢海宝
• 来源期刊: 中国糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原合成酶基因多态性 2型糖尿病 胰岛素抵抗
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 353-356
• 页数: 4页
• 分类号: R587
• 字数: 2321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1006-6187.2003.05.013

摘要

目的探讨糖原合成酶,即Glycogen Synthase(GS)基因M416V多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析252例T2DM患者、196例非DM对照者GS基因第10外显子第416号位点上由蛋氨酸(Methionine)置换成缬氨酸(Valine)的变异,即M416V. 结果 (1) T2DM组的GS基因M416V的Val等位基因频率为10.3%, 对照组的Val等位基因频率为6.4%; T2DM组中的Val等位基因频率显著高于对照组, P=0.037.(2) 在T2DM组中,具有GS基因Val 等位基因者的BMI值明显高于无Val 等位基因者(P=0.024), 具有GS基因Val 等位基因者的2hPG值明显高于无Val 等位基因者(P=0.005). 结论 GS基因416位点上的Val等位基因与T2DM的发病有一定的相关性,并且它可能参与胰岛素抵抗(肥胖、高血压、高血脂等)的发生.