遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析

• 作者: 华宝来 朱铁楠 沈悌 潘家绮 范连凯 赵永强
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白S 家系
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 89-92
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2003.01.020

摘要

为了解一遗传性蛋白S(PS)缺乏症家系的临床表型,对其家系成员进行调查.采用了凝固法测定PS活性、ELISA法检测总蛋白S(TPS)和游离蛋白S(FPS)抗原.结果为该家系3代10名成员PS活性在11.3%～53.3%(参考值55%～145%),FPS在24.6%～35.2%(参考值56%～150%),较正常参考值明显降低,其中8人的TPS在4.4%-30.5%(参考值58%-150%),而另外2人的TPS在正常范围内,分别为62.7%和70.8%.以上结果显示:此家系同时存在I和Ⅲ型PS缺乏.