变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异

• 作者: 丁洁 叶建伟 杨霁云 陈彦 黄建萍
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 受体,糖皮质激素 基因 变异(遗传学) 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 394-398
• 页数: 5页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2003.04.013

摘要

目的:以变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测糖皮质激素受体基因(NR3C1)在中国人群中的变异情况.方法:提取64例中国人基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～9α外显子)及其邻近的部分内含子序列,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,以DHPLC检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA测序.结果:经DHPLC分析和DNA测序证实,研究人群的NR3C1基因中存在8处变异,5处为新发现;其中有2组变异呈紧密连锁的单倍型,均为首次报道,它们在人群中的基因型频率达3.1%与14.1%;另一处变异出现频率相对较低.结论:成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异,其中2种频率较高的单倍型为新发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	黄建萍	北京大学第一医院儿科	79	625	14.0	19.0
3	陈彦	北京大学第一医院儿科	28	227	9.0	14.0
4	杨霁云	北京大学第一医院儿科	120	1086	16.0	27.0
5	叶建伟	北京大学第一医院儿科	4	87	4.0	4.0