引物延伸预扩增法应用于β-地中海贫血患者胚胎植入前遗传学诊断--附一例报告

• 作者: 周灿权 庄广伦 张敏芳 李洁 梁晓燕 焦泽旭 舒益民 邓明芬
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 植入前诊断 基因扩增 DNA可移植因子 胚胎 活组织检查
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 143-146
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567X.2003.03.005

摘要

目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的方法.方法两对夫妇双方均分别为密码子41-42(-TCTT)及插入序列(IVS)-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本中心进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗,胚胎活检后应用全基因组扩增技术及反向点杂交进行胚胎PGD,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫.结果 2例患者共获卵35个,受精率为87%,共活检胚胎16个,获卵裂球25个,单卵裂球总扩增效率为84%,等位基因脱扣率为15%.2例患者共移植5个胚胎,1例获得妊娠,已分娩健康双胎.结论应用引物延伸预扩增技术可对β-地中海贫血进行PGD,达到优生的目的.