骨密度的遗传学

• 作者: 刘海伦 龚慧慈
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 骨密度 遗传 基因 骨质疏松症
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 专题报告
• 页码范围: 84-85
• 页数: 2页
• 分类号: R589.502
• 字数: 2808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2003.02.005

摘要

骨质疏松症的成因与环境及遗传密切相关.在众多高危因素中,骨密度是最佳预测骨折的指标.在人和鼠的遗传连锁分析研究中显示,多个基因与骨密度的调控相关.低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)5基因突变可出现骨密度减低或增高.目前已知的LRP5突变均与系统疾病相关,但在调节普通人群的骨密度中是否具重要作用尚不清楚.在高加索人群中,胶原COL1A1基因Sp1结合位点的多态性与低骨量和骨质疏松性骨折有关.但这种Sp1多态性在中国人群中几乎不存在.维生素D受体(VDR)的Bsm1多态性也是与骨量相关的候选基因之一.在中国妇女中,VDR等位基因BB基因型的频率非常低(1%),且骨密度在BB和bb基因型者间没有明显差异.雌激素受体(ER)α和β亦是重要的候选基因.在年轻的中国妇女中,具有Erβ受体20CA重复等位基因者的骨密度显著增高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚慧慈	香港大学玛丽医院内科学系	2	20	2.0	2.0
2	刘海伦	香港大学玛丽医院内科学系	1	13	1.0	1.0