角膜营养不良与BIGH3基因突变研究

• 作者: 于洁 刘宁朴 吕岚 孙旭光 张伟 武宇影 殷晓棠 董东生 贺玖成 邹留河
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 突变 肿瘤蛋白质类 杂合子 纯合子 系谱
• 年，卷（期）: 2003,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 582-586
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 3000字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2003.10.003

摘要

目的对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型.方法 2000年7～12月收集15例颗粒状、Avellino、Reis-Bücklers角膜营养不良患者和5例无任何角膜病变的正常对照者外周血10 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4和第12外显子特异性引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果15例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变10例,包括纯合子2例,杂合子8例;R124L突变2例,均为杂合子;R555W突变3例,均为杂合子;正常对照者均未检出BIGH3基因突变.结论15例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起,与国外文献报道相同.突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应,纯合子病情严重.R124L突变患者的临床表现重于R124H突变患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙旭光		42	401	12.0	18.0
2	张伟		11	94	5.0	9.0
3	武宇影		9	224	6.0	9.0
4	殷晓棠		7	93	5.0	7.0
5	贺玖成		1	21	1.0	1.0