强直性肌营养不良CTG重复序列分析

• 作者: 潘阿根 臧暑雨 赵晓丽 陈芷若
• 来源期刊: 东南大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良/遗传学 肌强直/遗传学 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究与调查研究
• 页码范围: 37-38
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 字数: 1937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2003.01.011

摘要

目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和150.结论:对于中国的MD 患者,CTG重复序列异常增高可确诊该病,但正常者也不能排除.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈芷若	南京医科大学附属脑科医院神经内科	41	161	8.0	11.0
2	臧暑雨	南京医科大学附属脑科医院神经内科	8	25	3.0	5.0
3	赵晓丽	南京医科大学附属脑科医院神经内科	3	9	1.0	3.0
4	潘阿根	南京医科大学附属脑科医院神经内科	1	0	0.0	0.0