儿童系统性红斑狼疮与HLA基因单倍型和基因型的相关性及家系分析

• 作者: 何晓琥 李彩凤 江载芳 滕庆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 HLA抗原 单倍性 基因型 系谱
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 免疫系统疾病
• 页码范围: 422-425
• 页数: 4页
• 分类号: R593
• 字数: 3064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.06.009

摘要

目的探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响,以期发现HLA基因在SLE发病中的作用.方法53例SLE患儿,其中40例有父母资料,35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿,其中有父母资料者27例,78名健康对照儿童,43名有父母资料,及1个SLE大家系作为研究对象,应用微量淋巴毒实验,序列特异性引物聚合酶链反应方法,分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点,HLA-Ⅱ类基因DRB1位点的多态性.根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比,分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性,并分析了DRB1 * 15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况.结果(1)患儿比正常对照单倍型种类少,患儿与对照共有单倍型较少.单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高,SLE大家系的研究中,也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁.(2)SLE患儿基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见.(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下,SLE患儿的DRB1 * 15基因来源于父亲者较正常对照多.结论SLE发病不仅与单个HLA基因有关,而且与HLA的某些基因组合相关,由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性.SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多,其机理及意义尚不清楚,可能与HLA的遗传模式有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江载芳	首都医科大学附属北京儿童医院内科	116	2151	21.0	43.0
2	滕庆	首都医科大学附属北京儿童医院内科	18	73	6.0	8.0
3	李彩凤	首都医科大学附属北京儿童医院内科	45	185	8.0	11.0
4	何晓琥	首都医科大学附属北京儿童医院内科	38	260	10.0	14.0