食管癌发病风险与NAD(P)H:醌氧化还原酶1C609T基因多态性

• 作者: Mario Sarbia 何明 吴明利 张健慧 张立玮 李琰 温登瑰 王士杰 王瑞 邝钢 郭炜 陈志峰 魏丽珍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 食管癌 遗传易感性 NAD(P)H:醌氧化还原酶1
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 544-546
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 1992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.06.020

摘要

目的研究NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1, NQO1] C609T 基因多态性与食管鳞状上皮癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)发病风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测193例ESCC患者及141名正常对照的NQO1 C609T 多态性位点的基因型. 结果 ESCC患者的突变型(T)等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.86, P=0.028).ESCC患者的NQO1 C/C和C/T基因型频率与健康对照组相比差异无显著性(χ2值分别为2.27和0.127; P值分别为0.132和0.721),而ESCC患者的T/T基因型频率明显高于对照组(χ2=4.39, P=0.036).与NQO1 C/C 及C/T基因型相比,T/T 基因型可明显增加患ESCC的风险性(校正 OR=1.81,95%CI:1.04～3.15),且在有上消化道肿瘤家族史的患者中尤为明显 (校正OR=2.22, 95%CI:1.18～4.17).结论对NQO1 C609T 多态性位点的基因型检测可能对判断ESCC高危个体具有指导意义.