HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

• 作者: 刘兴洲 杜皓萍 焦劲松 王国相 王康 王晓工 耿同超
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性硬化 HLA-DR抗原 双生 系谱 基因型 基因频率
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-24
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2003.01.006

摘要

目的探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及临床表现与基因型的关系.方法 30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析.结果单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1.异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12.根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例.脊髓(70.0%)和视神经(56.7%)是最常见病变累及部位.DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.015 7),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40,P=0.001 9,RR=5.33). 结论单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用.DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一.