检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

• 作者: 于金华 姜保芹 徐梅 朱国明 鲍庆秋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 分子灯塔 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T突变 突变检测
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 436-437
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 2013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.017

摘要

目的研究分子灯塔技术检测N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变的可行性.方法针对野生型和突变型MTHFR基因分别设计分子灯塔(荧光-淬灭修饰探针),检测228例标本N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变情况.结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(TT型)、杂合子突变(CT型)和野生型(CC型),其基因型频率分别为18.0%、49.5%和32.5%.每例标本均可明确鉴定其基因型.结论分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测MTHFR基因突变的技术,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测,是一种检测已知基因突变的先进技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于金华	山东省潍坊市人民医院医学遗传科	11	37	2.0	6.0
2	徐梅	山东省潍坊市人民医院心血管内科	6	33	4.0	5.0
3	鲍庆秋	山东省潍坊市人民医院心血管内科	8	8	2.0	2.0
4	姜保芹	山东省潍坊市人民医院保健科	1	5	1.0	1.0
5	朱国明	山东省潍坊市人民医院医学遗传科	3	6	1.0	2.0