先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

• 作者: 吉士俊 王大佳 陈秋 马瑞雪 高红 麻宏伟
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先生性马蹄内翻足 HoxD基因 遗传学,生物化学
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 348-350
• 页数: 3页
• 分类号: R658
• 字数: 2648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2003.04.018

摘要

目的研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联.方法病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科.65例患儿均有典型的临床表现,经X线片及手术确诊.取外周静脉血3ml,EDTA抗凝,常规酚/氯仿法提取基因组DNA.在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型者排除共23例,入组做基因分型的核心家系共42例.在胚胎后肢发育调控相关基因-Hox基因D簇内选择微卫星DNA标记Hox4Ep,应用聚合酶链反应技术扩增微卫星片断,聚丙烯酰胺凝胶电泳对32个CCF核心家系的96名成员进行基因型分析,并进行传递连锁不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果Hox4Ep微卫星位点存在12个等位基因.等位基因12存在传递不平衡(x2=4.614,P＜0.05).结论人类CCF与HoxD基因位点有关,HoxD基因可能是CCF的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秋		5	49	3.0	5.0
2	高红		2	23	2.0	2.0
3	麻宏伟		1	20	1.0	1.0