健康汉族人硫嘌呤甲基转移酶遗传多态性研究

• 作者: 关永源 吴珏珩 姜文奇 张建萍 黄民
• 来源期刊: 癌症
• 学科: 医学
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 基因型 TPMT* 3C
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 385-388
• 页数: 4页
• 分类号: R733.7|Q346|Q555
• 字数: 2717字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.2003.04.011

摘要

背景与目的:近年来发现了多种导致硫嘌呤甲基转移酶( thiopurine S- methyltransferase, TPMT)活性降低或缺乏的 TPMT突变等位基因.中国人与白种人 TPMT活性的分布比较具有种族差异性.在测定 TPMT活性的基础上,本研究对常见的 4种 TPMT基因突变类型在健康汉族人中的发生频率进行分析和探讨.方法:对 225名健康汉族人的 TPMT基因型进行测定.采用等位基因特异性的 PCR( allele- specific PCR, ASPCR)方法和限制性片段长度多态性( PCR- restriction fragment length polymorphism, RFLP)的方法分别检测 G238C( TPMT 2)、G460A和 A719G( TPMT 3A、 3B、 3C)的等位基因频率.结果:在 225例健康汉族人中没有找到 TPMT 2、TPMT 3B和 TPMT 3A,一共找到 6例 TPMT 3C杂合子.这 6例 TPMT 3C杂合子的 TPMT活性平均值为( 9.62± 3.58) U/ml RBC.健康汉族人总的 TPMT突变等位基因频率是 1.33%( 6/450).结论: TPMT突变基因在中国汉族人的发生频率较低, TPMT 3C有可能是该人群中最主要甚至是唯一的突变等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄民	中山大学药学院临床药理教研室	120	909	17.0	25.0
2	吴珏珩	中山大学药学院临床药理教研室	29	189	7.0	12.0
3	姜文奇	中山大学肿瘤防治中心内科	54	396	11.0	16.0
4	关永源	中山大学中山医学院药理教研室	58	422	11.0	17.0
5	张建萍	中山大学药学院临床药理教研室	8	53	4.0	7.0