一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

• 作者: 于佩 于德民 刘德敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 基因突变 2型糖尿病
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 235-237
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 字数: 2044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.03.016

摘要

目的了解线粒体DNA ND1 nt3426 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点.方法提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶ApaⅠ消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料.结果 21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变.12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人.结论线粒体DNA ND1基因nt3426 A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘德敏	天津医科大学代谢病医院内分泌科	65	342	10.0	14.0
2	于德民	天津医科大学代谢病医院内分泌科	140	1022	16.0	26.0
3	于佩	天津医科大学代谢病医院内分泌科	12	85	5.0	9.0