父母MTHFR基因型与子代先天性心脏病的关系

• 作者: 刀京晶 朱文丽 李书琴 李勇 赵如冰 赵汉杰 闫丽盈
• 来源期刊: 疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性/遗传学 遗传学
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 分类号: R541|R596.3
• 字数: 2647字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3679.2003.02.005

摘要

目的探讨父母双方MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响.方法采用病例对照研究方法,研究对象来自辽宁省十余个市县,收集其肘静脉血液,用PCR-RFLP方法确定MTHFR基因型.结果两组父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率,其差异无显著性;父母各种基因型组合两两比较也无统计学意义.将父母的等位基因合在一起,则病例组的T等位基因频率(57.94%)高于对照组(51.03%),P<0.05,OR值1.32;父母双方均是纯合突变会增加后代患CHD的危险,χ2=6.26,P＜0.05,OR值为4.33(95% CI:1.18～18.77);通过计算后代纯合突变的概率,发现后代纯合突变的概率越大,患CHD的风险性越大.结论父母双方MTHFR677TT基因型与后代CHD的发生有关,后代TT基因型是CHD发生的危险因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱文丽	北京大学医学部公共卫生学院	81	488	12.0	16.0
2	李勇	北京大学医学部公共卫生学院	202	2488	22.0	44.0
3	李书琴	中国医科大学第二临床学院	48	375	11.0	17.0
4	刀京晶	北京大学医学部公共卫生学院	13	161	7.0	12.0
5	闫丽盈	北京大学医学部公共卫生学院	23	92	6.0	9.0
6	赵汉杰		1	10	1.0	1.0
7	赵如冰	北京大学医学部公共卫生学院	7	70	4.0	7.0