中国Alport综合征临床特征

• 作者: 丁洁 俞礼霞 杨霁云 王芳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 皮肤基底膜 IV型胶原 临床表型
• 年，卷（期）: 2003,（10）
• 所属期刊栏目: 肾脏疾病专栏
• 页码范围: 601-604
• 页数: 4页
• 分类号: R69
• 字数: 3538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2003.10.003

摘要

为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查;对34/77例进行肾穿刺活组织检查.结果显示AS在16岁以前发病占92%,其中10岁以前占68%;首发症状以血尿并蛋白尿多见,占93.5%的患者均有血尿,部分伴发作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且达肾病水平蛋白尿者为31.8%;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68%和55%),而在女性患者却相对较低(7%和45%);眼部病变发生率与国外报道类似.肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例,62.1%);常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性,3例阳性,女性患者中21例呈间断阳性,1例呈阳性;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史;60%患者属于青少年型AS,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降.提示我国AS有以下临床特征:起病多在16岁以前,尤以10岁以前居多;血尿伴蛋白尿为常见首发症状;蛋白尿的发生率高且较重;男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高;发生终末期肾脏病早且预后差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
3	杨霁云	北京大学第一医院儿科	120	1086	16.0	27.0
4	俞礼霞	北京大学第一医院儿科	16	102	7.0	9.0