慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

• 作者: 戚豫 沈定国 王朝霞 袁云 陈清棠 高枫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性进行性眼外肌瘫痪 Kearns-Sayre 综合征 线粒体DNA突变 Southern 印迹
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 273-278
• 页数: 6页
• 分类号: R74
• 字数: 3236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.001

摘要

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome, KSS)的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变特点.方法用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围;用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mtDNA A3243G点突变.结果发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mtDNA的大片段缺失;1例KSS患者存在A3243G点突变.5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同,从3.0～8.0 kb不等,缺失型mtDNA占总mtDNA的比例为37.6%～87.0%.聚合酶链反应产物测序表明这5例缺失类型均未见文献报道.结论与CPEO和KSS患者相关的最常见的mtDNA突变为大片段缺失,A3243G点突变也可在少数患者中检测到.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
3	陈清棠	北京大学第一医院神经内科	58	519	12.0	20.0
4	高枫	北京大学第一医院神经内科	74	350	10.0	14.0
5	沈定国	301医院神经科	1	19	1.0	1.0