肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用,本文探讨了TNFα/LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系.采用聚合酶链反应(PCR)-限制性长度多态性(RFLP)检测TNFα/LTα基因多态性在125名哮喘个体,12个哮喘家系成员和96名无血缘关系的健康对照者间的分布;并测定了哮喘患者血清的TIgE;肺通气功能,支气管舒张试验,乙酰甲胆碱(Mch)气道激发试验.TNFα*2/2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高(20.8% vs 11.4%,P<0.05),优势比(OR)为2.259 (95%CI1.301~4.949);等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高(0.42 vs 0.33,P<0.01).LTα基因的频率在两组间分布无差异.Logistic回归分析显示:TNFα*2/2基因是哮喘的独立危险因素(P<0.05),OR值为0.226 (95% CI 0.055-0.9251).携带TNFα*2/2基因型的患者在吸入β2激动剂20分钟后,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差(24.09±19.5)% vs [29.46±22.60)% vs (38.81±31.53)%,P<0.05].家系分析显示:TNFα基因/LTα基因与哮喘连锁关系不肯定,LOD值<1.TNFα*2/2基因型与哮喘的易感性相关,并调节了气道的可逆性.