Wilson病基因突变酵母分析系统的建立

• 作者: 丰岩清 国宁 徐琳 朱燕珍 梁秀龄 王莹 黄帆
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 遗传学 酿酒酵母 氧化酶 基因表达
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 455-458,462
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3535字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2003.05.011

摘要

[目的]建立一种能够对 Wilson病( WD)基因突变进行分析的方法,为众多的 WD基因突变进行致病性和致病程度的分析.[方法]本试验应用的酿酒酵母是 YPH252,及其 CCC2基因突变型 ccc2酵母细胞.应用酶切方法构建了寡拷贝酵母表达质粒 pMA92.将 ATP7B亚克隆到酵母表达质粒 pMA92上,进行 ccc2酵母的转化和筛选, Western blot分析转化后酵母 ATP7B的表达情况,在铜、铁、色氨酸缺陷型的酵母 SD培养基上培养转化的细胞,进行酵母生长曲线的分析,并进行 Fet3p氧化酶活性的测定.[结果]在 ccc2酵母细胞内表达人的 ATP7B可以弥补 ccc2的运铜功能,使 ccc2酵母细胞在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好.[结论] ccc2酵母细胞是研究 ATP7B功能的一种良好的细胞模型,单拷贝 ATP7B的表达就可以代偿 ATP7B的功能缺陷,从而建立了可以对 ATP7B进行分析的酵母分析系统.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰岩清	中山大学附属第一医院神经科	36	116	6.0	8.0
2	国宁	中山大学附属第一医院神经科	42	99	6.0	8.0
3	徐琳	中山大学附属第一医院神经科	17	89	5.0	9.0
4	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
5	王莹	中山大学附属第一医院神经科	52	319	11.0	15.0
6	黄帆	中山大学附属第一医院神经科	52	228	8.0	11.0
7	朱燕珍	中山大学附属第一医院神经科	9	23	2.0	4.0