GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究

• 作者: Ohno Kousaku 侯琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GM2神经节苷脂沉积症 β-氨基己糖苷酶 亚基
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.02.004

摘要

目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western 印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果 4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基己糖苷酶(hexosaminidase, Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12%、3%、15%和6%;两例Sandhoff 病Hex成熟的α、β-亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay-Sachs病只有αm明显减少,1例GM2激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积.结论 GM2神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	Ohno Kousaku	日本鸟取大学医学部神经生物教室	5	10	2.0	3.0