子宫内膜异位症与细胞色素P450 1A1基因A4889G突变的相关性

• 作者: 丘立文 何援利 彭冬先 杨芳 林敬明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 子宫内膜异位症 细胞色素P450 1A1 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 284-286
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.003

摘要

目的探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P450 1A1,CYP1A1)基因A4889G突变与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的遗传易感性的关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应的方法,研究了76例EM患者和80名正常对照CYP1A1基因A4889G位点碱基突变.两组均为广东籍汉族妇女.结果 CYP1A1基因A4889G位点等位基因A、G在EM组和对照组分布的差异有显著性(χ2=7.498,P<0.01),其中等位基因G使患EM的相对危险度提高了1.957倍.CYP1A1基因A4889G位点各基因型分布在两组间差异有显著性(χ2=6.915,P<0.05),GG基因型与AA基因型相比患EM的危险度高3.437倍(χ2=5.430,P<0.05).结论 CYP1A1基因A4889G突变等位基因与EM有一定的关联,突变基因型增加了EM的发病风险.