错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症

• 作者: 丁秋兰 傅启华 周荣富 戴菁 方怡 武文漫 沈志祥 王学锋 王振义 王文斌 王鸿利 胡翊群 谢爽
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 凝血因子Ⅺ 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 913-915
• 页数: 3页
• 分类号: R552
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2003.12.014

摘要

目的检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷家系中的基因突变.方法测定先证及家系成员凝血因子活性(FⅪ:C);抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA,采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列,直接测序;针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增.结果先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长94.15 s,FⅪ:C为正常的2.1%.家系成员杂合子的FⅪ:C均下降,为正常对照的27.0%～48.4%.先证者FⅪ基因外显子11第1 296位苷酸G突变为T,导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代(Gly400Val).部分家系成员该位点呈杂合性改变.结论Gly400Val为FⅪ缺陷的原因,杂合子的FⅪ水平可能由于显性负机制的存在而进一步降低.