应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

• 作者: 周灿权 庄广伦 张敏芳 李洁 焦泽旭 舒益民 邓明芬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前遗传学诊断 巢式-聚合酶链反应 全基因组扩增 扩增前引物延伸法 胚胎活检 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 447-448
• 页数: 2页
• 分类号: R55
• 字数: 1912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.021

摘要

目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断.结果 13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,正常胚胎2个(18.1%);杂合子胚胎6个(54.5%);双重杂合子胚胎3个(27.3%).共移植3个胚胎,其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎.在胚胎移植后5周 B超示三胎妊娠,孕8周自然减一胎,并于孕20周时经产前诊断,证实均为健康胎儿.现已分娩双胎分别为正常和杂合子.结论成功应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断,并分娩健康双胎.