中国人乳腺癌患者线粒体基因体细胞性突变

• 作者: Lee-Jun C Wong 刘玲玲 文毅 王士雯 白仁奎 谭端军 赵玉生
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 线粒体基因 突变 微卫星不稳定
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 341-345
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 4062字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2003.05.001

摘要

目的探讨中国人乳腺癌线粒体DNA体细胞性突变特征.方法对54例中国人乳腺癌组织和匹配的正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和时相温度梯度凝胶电泳突变筛选分析,对显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序以辨明其突变类型.结果 54例肿瘤中有20例(37.04%)具有体细胞性突变,总突变数为39个,平均突变密度为2.35个/1000碱基,D环区突变密度最高,其中10个肿瘤具有303～309位点的C插入或缺失突变(18.51%).结论线粒体DNA体细胞性突变在中国人乳腺癌中是一个普遍现象,并可能在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	Lee-Jun C Wong	美国华盛顿乔治顿大学医学中心分子与人类遗传研究所	5	15	2.0	3.0
2	白仁奎	美国华盛顿乔治顿大学医学中心分子与人类遗传研究所	1	2	1.0	1.0