中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复缺陷表型分析

• 作者: 孙孟红 张太明 徐晓丽 施达仁 蔡崎 闵大六 陆洪芬
• 来源期刊: 中华肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 错配修复蛋白 微卫星不稳定性
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 420-424
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4655字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0253-3766.2003.05.002

摘要

目的对中国人遗传性非息肉病性结直肠癌的肿瘤组织进行hMSH2和hMLH1蛋白表达监测及微卫星不稳定性检测.方法共收集58个符合不同临床诊断标准的家系,对符合Amsterdam标准24个家系(AC组)的38个肿瘤(来自22个家系)、符合日本标准15个家系(JC组)的16个肿瘤(来自12个家系)、符合Bethesda指导纲要的19例患者(BG组)中12例的13个肿瘤组织进行研究.选取5个微卫星位点BAT26、BAT25、D2S123、D5S346和D17S250及单克隆抗体hMSH2和hMLH1用于分析.结果AC组家系100%表现为高度微卫星不稳定性(MSI-H),其中81.8%(18/22)表现为hMSH2和hMLH1表达异常;JC组家系中,93.3%(14/15)和1/1个腺瘤表现为MSI-H,45.5%(5/11)表现为hMSH2或hMLH1表达异常;BG组家系中,53.8%(7/13)患者肿瘤表现为MSI-H,其中4/7表现hMSH1表达异常.结论不同临床诊断标准的家系,其肿瘤组织MSI-H阳性和错配修复蛋白表达异常的频率不同,Amsterdam标准和日本标准可较准确地反映肿瘤组织中错配修复缺陷情况,但Bethesda指导纲要也不可或缺.在临床诊断的基础上,合用免疫组化和微卫星不稳定性检测,可以较全面地检测到错配修复缺陷肿瘤.错配修复蛋白表达异常和微卫星不稳定性密切相关.