目的探讨我国汉族儿童和青少年中抽动秽语综合征(TS)与多巴胺D4受体基因多态性的关系.方法采用少量血提取DNA和进行聚合酶链反应,对67例患儿及72名正常青少年进行TS与多巴胺D4受体基因48 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性的关联分析.结果所测人群中的48 bp VNTR多态性表现为2~7次重复;其中以4次重复最为常见.病例组48 bp VNTR 7重复等位基因(DRD4*7R)频率为3%,显著高于正常对照组(P<0.05).结论 DRD4基因 48 bp VNTR多态性主要集中于4次重复序列片段,DRD4*7R等位基因与TS存在关联,可能影响TS的易感性.