高危苯丙酮尿症胎儿产前基因诊断的综合分析

• 作者: 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 苯丙酮尿症 胎儿 产前诊断 基因
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2003.02.006

摘要

目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿.结果:成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断,淘汰了2例PKU胎儿,保留了正常胎儿.结论:联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因,不仅可提高诊断的准确性,还可缩短诊断等候时间,达到准确、快速的诊断目的.