江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用

• 作者: 刘木根 吴朝阳 金洁
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: FⅧ基因 微卫星DNA 多态性 血友病甲 基因诊断
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 379-383
• 页数: 5页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 3066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2003.04.007

摘要

为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法,分别检测了86名(131条X染色体)和74名(109条X染色体)江苏汉族人CA-13、CA-22的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化.结果发现CA-13、CA-22分别有7种、4种等位片段,多态信息量(polymorphism information content,PIC)分别为0.5149、0.5202.用这两个微卫星进行家系连锁分析,两个家系得到诊断,并检出一名携带者.本研究表明微卫星标记CA-13、CA-22具有高多态性,联合应用这两个微卫星,理论上可使家系完整的血友病甲携带者检出率及产前诊断率达77%.利用微卫星标记进行连锁分析有望成为一种高效的血友病甲携带者检出及产前诊断的新方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金洁	江苏大学医学院	34	128	6.0	9.0
2	吴朝阳		2	4	1.0	2.0
3	刘木根	复旦大学遗传研究所	6	52	4.0	6.0