T-STAR基因与儿童失神癫痫相关性研究

• 作者: 丁克越 刘晓燕 包新华 吕建军 吴希如 吴沪生 姜玉武 张月华 沈岩 潘虹 许克铭 陈育才
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 儿童 基因 多态性,单核苷酸 病例-对照研究
• 年，卷（期）: 2003,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1134-1137
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.13.006

摘要

目的研究T-STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因.方法选择48例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和48名来自同一地区正常人作为对照,对位于染色体8q24区域的T-STAR基因的外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变.结果没有发现突变,找到3个新的单核苷酸多态性(SNP),选择其中2个SNP作为遗传标记,病例-对照研究结果表明, 各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著意义(SNP 1: χ2=2.965, df=1, P=0.085;SNP 2:χ2=2.965, df=1, P=0.085); 各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显著意义(SNP 1: χ2=3.185,df=2,P=0.203; SNP 2: χ2=3.185,df=2,P=0.203).结论 T-STAR基因可能不是儿童失神癫痫的易感基因.