2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究

• 作者: 任跃忠 徐荣臻 葛胜洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 易感基因 L1逆转录转座子
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 287-291
• 页数: 5页
• 分类号: R587
• 字数: 4305字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.004

摘要

目的通过一种新的策略寻找2型糖尿病的易感基因.方法应用美国生物技术信息中心提供的BLAST(basic local alignment search tool)检索工具,对已报道的2型糖尿病易感位点的核酸序列进行检索分析,发现功能性L1逆转录转座子可能是易感基因.然后应用逆转录-聚合酶链反应检测25例2型糖尿病患者和22名正常对照的L1逆转录转座子表达水平,用SPSS10.0软件包进行统计学分析,并对6例患者和4名正常人的L1逆转录转座子进行定位克隆、基因组序列测定.结果对人类基因组及GenBank数据库进行全面搜索分析发现L1逆转录转座子分布在除19号、21号和Y染色体外的其它染色体上.这种分布情况与已报道的易感位点在染色体上的分布情况有相似性.功能性L1逆转录转座子在2型糖尿病患者组的表达水平明显低于正常对照组(P＜0.001).L1逆转录转座子在2型糖尿病患者有不同程度的缺失和(或)无意义突变,而在正常对照无突变.结论功能性L1逆转录转座子可能是2型糖尿病的某一易感基因或者是其易感基因的重要调节因子之一.功能性L1逆转录转座子表达水平的高低可能可以作为筛选2型糖尿病的一个生物学指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任跃忠	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	56	167	7.0	9.0
2	徐荣臻	浙江大学医学院附属第二医院临床实验中心	26	192	9.0	13.0
3	葛胜洁	温州医学院附属第一医院内分泌科	16	45	5.0	6.0