广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查

• 作者: 张琴 郑咏梅
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 基因突变 壮族 瑶族 汉族
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 144-145
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2003.03.010

摘要

目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结果:①3 524人受检者中,G6PD缺乏症362例(缺乏率10.3%),其中壮族295例,瑶族42例,汉族25例;②3个民族人群均具有G6PD基因突变型G1388A(C2)、G1376T(C1)、A95G(C6)、C1024T(C5)及C592T(C7),瑶族的G1376T发生率高于G1388A,而壮族中G1388A发生率高于G1376T;③基因cSNPsC1311T壮族6.6%、瑶族7.9%,与汉族(16%)比较有统计学意义.结论:广东壮族、瑶族人群中具有共同的G6PD基因突变型.壮族、瑶族中的C1311T发生率明显高于汉族.两种民族的cSNPs C1311T均不符合其它突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑咏梅		1	14	1.0	1.0
2	张琴		1	14	1.0	1.0