染色体平衡易位携带者生育风险研究

• 作者: 任德麟 张月萍 徐建忠 殷民 陈美芳
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 相互易位 罗伯逊易位 染色体 生育风险 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（10）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 710-713
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2003.10.007

摘要

目的研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险.方法调查143例平衡易位携带者过去生育史,统计不孕症发生情况;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访,并对妊娠持续至16周以上的患者行羊水染色体检查,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险.结果男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为33.33%(20/60例),显著高于女性携带者的13.92%(11/79例,P＜0.05),男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常,女性不孕主要由其他因素引起.在被详细记录的278次妊娠中,自然流产占81.65%(227/278次),因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占5.40%(15/278次),出生缺陷占5.76%(16/278次),过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常/平衡易位的胎儿占7.19%(20/278次).258次异常妊娠中,自然流产占87.98%(227/258次),持续至中后期的异常妊娠占12.02%(31/258次).非同源罗伯逊易位组正常/平衡易位后代概率(12.82%)显著高于相互易位组(5.56%,P＜0.05),同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代.结论①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力,而对女性携带者的影响不明显.②同源罗伯逊易位无正常后代机会,非同源罗伯逊易位后代正常概率较相互易位大,两者自然妊娠后都应行羊水染色体诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈美芳		8	54	3.0	7.0
2	张月萍		8	48	3.0	6.0
3	徐建忠		3	10	2.0	3.0
4	任德麟		4	44	3.0	4.0
5	殷民		5	42	2.0	5.0