48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

• 作者: 刘永章 竺海波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 48,XXYY综合征 睾丸 超微结构
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 433-435
• 页数: 3页
• 分类号: R69
• 字数: 3203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.016

摘要

目的探讨48,XXYY综合征男性不育的发病机理.方法采用双色荧光原位杂交技术,对患者睾丸活检组织做病理切片及电镜超薄切片观察.结果睾丸组织病理学检测结果显示睾丸组织破坏严重,发育极差,仅存少数曲细精管管腔,管腔内未见各级生精细胞及精子;超微结构观察间质内血管壁明显增厚,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生;大部分曲细精管界膜、基膜被极度纤维化增生所替代.结论 48,XXYY综合征患者睾丸组织结构发生严重的纤维化增生,导致非特异性屏障增厚和血睾屏障严重破坏,促使其生精细胞形成过程发生严重程度的障碍和病理学变化,这是造成其男性不育的主要原因.