卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究

• 作者: 孔祥东 孙岩 张克兰 张思仲 张立 施佳军 童煜 苏智广 贺勇 郑克勤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 冠状动脉粥样硬化性心脏病 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因 单核苷酸多态性 血浆脂类
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 135-137
• 页数: 3页
• 分类号: R54
• 字数: 2747字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.02.012

摘要

目的检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析209名正常人和203例CHD患者中608C/T、911T/C和1188C/T(参照序列:NM000229)3个位点的多态性.结果 608C和608T等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组608T 频率显著低于正常人群(P=0.034).与无608T CHD患者相比,具有608T的 CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.015).911T/C和1188C/T在两组中均未检出. 结论 LCAT基因608T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联,可能与中国人CHD相关.911T/C和1188C/T在中国人群中非常罕见.