一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析

• 作者: 刘征 夏家辉 夏昆 席兴华 戴和平 杨永佳 潘乾 邓昊 邓汉湘 郑多
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 微卫星重复 连锁遗传学 染色体,人,3对
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 206-208
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2003.04.004

摘要

目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系中的疾病基因与3号染色体视紫红质基因的关系.方法选择一个连续5代发病的ADRP家系,采集到该家系中16个正常个体、18个受累个体的血样.选取3号染色体上的14对用6-FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物,对该家系进行连锁分析.结果 3号染色体上的14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤-2,证实3号染色体上的14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁.结论该家系的致病基因位于其他染色体上.