湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因外显子1多态性与SLE关联性的研究

• 作者: 吴雄文 张胜桃 韩军艳 黄亚非 龚非力
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露糖结合凝集素 多态性 系统性红斑狼疮 异源双链杂交
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传免疫学
• 页码范围: 408-411
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2
• 字数: 3177字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素(Mannose-Binding Lectin或Mannose-Binding Protein,MBL或MBP)基因外显子1多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)的易感性关系.方法:采用异源双链杂交技术对111例健康正常人和41例SLE患者的MBL基因外显子1多态性进行分析.结果:①共检测出两种等位基因:野生型A和变异型B(在54位密码子由GGC→GAC),未检出变异型C、D等位基因.②正常对照中A等位基因及B等位基因的基因频率分别为0.910和0.090,符合Hardy-Wernberg定律;与此前在日本人中报道的A及B等位基因频率0.767和0.233相比,变异型B的等位基因频率明显低于后者(P＜0.05).③SLE病人组中B等位基因频率为0.146,高于正常对照组,但差异无显著性意义.结论:在湖北汉族人群中MBL基因外显子1具有遗传多态性,而且与已知其他人群的分布频率有一定差异.MBL基因外显子1的遗传多态性并不与系统性红斑狼疮相关联.