2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症

• 作者: 丁秋兰 傅启华 武文漫 王学锋 王振义 王明山 王鸿利 胡翊群
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子V 基因 突变 缺失
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 2566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.04.016

摘要

目的对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测. 方法经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.108名健康献血者作对照.结果先证者APTT 126.6 s,PT 42.8 s,FV:C 0.3%,FV:Ag1.3%,FⅡ:C、FVⅡ:C、FVⅢ:C、FIX:C、FX:C和Fbg均在正常范围内;FV外显子区共发现5个与GeneBank Z99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外显子区的G1348T和位于第14外显子区的4887～8delG.家系分析表明前者遗传于父亲,后者遗传于母亲.结论 G1348T引起的错义突变和4887～8delG引起的移码突变,是导致先证者FV缺乏的原因.这是2个导致遗传性FV缺乏症的新的FV基因突变位点.