全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域

• 作者: 何平平 崔勇 张学军 徐世杰 李明 李明* 李诚让 杨森 袁文涛 高敏 黄薇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体图 连锁(遗传学) 单元型 遗传性对称性色素异常症
• 年，卷（期）: 2003,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 675-678
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3591字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.12.001

摘要

目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00).单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6 cM处.结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学军	安徽医科大学皮肤病研究所	227	1788	22.0	35.0
2	杨森	安徽医科大学皮肤病研究所	186	1108	16.0	26.0
3	黄薇		55	599	14.0	22.0
4	李明	安徽医科大学皮肤病研究所	23	177	8.0	12.0
5	高敏	安徽医科大学皮肤病研究所	52	167	6.0	10.0
6	何平平	安徽医科大学皮肤病研究所	5	80	4.0	5.0
7	袁文涛		10	118	5.0	10.0
8	李诚让	安徽医科大学皮肤病研究所	7	84	4.0	7.0
9	崔勇	安徽医科大学皮肤病研究所	25	157	8.0	12.0
10	徐世杰		4	58	2.0	4.0
11	李明*		1	22	1.0	1.0