蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白质C缺陷症

• 作者: 丁秋兰 傅启华 周荣富 武文漫 王学锋 王振义 王文斌 王鸿利 胡翊群 谢爽
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白质C 基因 突变 血栓形成
• 年，卷（期）: 2003,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1694-1697
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.19.017

摘要

目的对一个遗传性I型蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测.方法分别用ELISA和发色底物法测定血浆蛋白C活性和抗原.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子2序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者的蛋白C活性和抗原分别为26%和1.43 g/L.先证者表现为PC基因外显子3区杂合错义突变C5498T,引起Arg15→Trp.在基因启动子区存在2405C/T、2418A/G、2583A/T多态性.结论该突变导致遗传性I型PC缺陷症.