中国汉族人群PKD2基因多态性检测

• 作者: 孙田美 张树忠 张殿勇 张维莉 戴兵 梅长林 汤兵
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 多囊肾,常染色体显性 基因多态性
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 537-539
• 页数: 3页
• 分类号: R69
• 字数: 2303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2003.09.006

摘要

目的检测中国汉族人群PKD2基因多态性.方法选取50名健康志愿者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测,取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型.结果从50名健康人中成功检测出2种多态性.第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为赖氨酸.第2种为PKD2 外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为甘氨酸.结论建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法,并成功检测出2种PKD2基因多态性,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础.