播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位

• 作者: 刘维达 张正华 徐世杰 朱海明 李月彬 熊晓燕 牛振民 赵嵘 赵敬军 黄薇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 播散性浅表光线性汗孔角化病 家系 微卫星标记 基因扫描 连锁分析
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 335-337
• 页数: 3页
• 分类号: R751
• 字数: 3118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.06.011

摘要

目的对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位.方法收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LJNKAGE软件(5.1 Version)对基因分型结果进行连锁分析.结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00).结论DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上.