中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

• 作者: 丁显平 张思仲 彭黎明 杨元 林立 王军
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 不育男性 Y染色体
• 年，卷（期）: 2003,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R44
• 字数: 3402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2003.10.002

摘要

目的建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子(AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价.方法在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上,采用盲法和多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共8个序列标签位点(STS),对100例原发无精与80例少精症患者的精液进行微缺失分析.两组患者中各有27例和16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失.结果在原发无精症患者中检出STS位点缺失27例,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失16例, 所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出,未发现假阳性与假阴性结果,检测的灵敏度与特异性均为100%.结论本研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断,适于在临床实验室中推广应用.