凝血因子Ⅴ基因的一种新突变的发现与确证

• 作者: 余润泉 侯健 傅卫军 王东星
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 因子Ⅴ 凝固蛋白紊乱 基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 24-26
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.01.008

摘要

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者8号内含子3′端剪接位点存在AG→GG的突变,这在家系和100例正常对照人群的研究中得到证实.结论 FⅤ基因8号内含子3′端剪接位点的突变与先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的发病有关.