苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

• 作者: 付伯津 党利亨 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎 顾红娟
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 苯丙酮尿症 基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2003,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 694-697
• 页数: 4页
• 分类号: Q8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2003.11.002

摘要

目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾红娟		4	17	1.0	4.0
2	付伯津		4	24	2.0	4.0