发作性睡病患者的人类白细胞抗原易感基因研究

• 作者: 丁东杰 何权瀛 李玫 李静 董霄松 陈尔璋 韩芳 魏海琳
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性睡病 嗜睡 人白细胞组织相容性抗原 发作性猝倒
• 年，卷（期）: 2003,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 644-646
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.08.008

摘要

目的探讨人类白细胞抗原(HLA) Ⅱ抗原基因在发作性睡病患者发病中的作用.方法 31例患者经系统的病史询问、查体及头颅CT,MRI 检查排除了神经系统的其他疾患.均经多次小睡潜伏时间试验(MSLT)测试及应用血清学方法进行HLADR2 测定;21例经特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA DR及 HLA DQ基因型.结果 31例患者均符合发作性睡病的诊断.均有嗜睡、发作性猝倒,14例诉睡瘫,19例有入睡幻觉.MSLT试验示平均睡眠潜伏期为2.1 min±1.3 min (0.5～6 min).在5次小睡中,30例患者出现异常的快动眼(REM)睡眠,且均大于2次, 平均为4.2次±1次 (2～5次),异常REM睡眠的潜伏期为4.0 min±1.8 min (0.8～7.9 min). 在31例患者中,HLA DR2阳性率为96.8%(30/31).PCR-SSP 测定发现20例HLADR2阳性患者的亚型均为HLADRB* 15,大部分是HLADRB1*1501,但有2例为HLADRB1*1502.HLADQB1*0602的阳性率为86%(18/21).结论 HLA DR2及HLADQw6 是发作性睡病的可能易感基因,但不同于文献报道东方人发作性睡病HLA DR2-HLADQw6 100%阳性的报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何权瀛	北京大学人民医院呼吸科	621	4985	31.0	47.0
2	李静	北京大学人民医院呼吸科	137	856	15.0	24.0
3	韩芳	北京大学人民医院呼吸科	159	811	15.0	20.0
4	董霄松	北京大学人民医院呼吸科	40	257	10.0	14.0
5	陈尔璋	北京大学人民医院呼吸科	10	127	5.0	10.0
6	丁东杰	北京大学人民医院呼吸科	12	133	6.0	11.0
7	魏海琳	北京大学人民医院呼吸科	4	92	4.0	4.0
8	李玫	北京大学人民医院呼吸科	9	21	2.0	4.0