X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测

• 作者: 何平平 宋映雪 张学军 张安平 李月彬 杨森 林达 熊晓燕 陈建军 高敏 黄薇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良症 DNA突变分析 基因缺失 ED1基因
• 年，卷（期）: 2003,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 553-555
• 页数: 3页
• 分类号: R751
• 字数: 2626字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.10.002

摘要

目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变.方法收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法.结果家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G).家系2中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G).这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现.结论中国人ED1基因突变可引起XLHED,且IVS8+5del G为一个新的突变.