对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断

• 作者: 周灿权 庄广伦 张敏芳 李洁 梁晓燕 焦泽旭 舒益民 邓明芬
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前诊断 遗传学 基因组扩增 β地中海贫血
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 298-301
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.04.012

摘要

目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗.胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫.结果4例患者共获卵97个, 受精率为83%, 可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8%,平均等位基因脱扣发生率为14.9%.共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠(其中1个为空囊),现已分娩健康双胎.结论对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的.