Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测

• 作者: 刘嘉利 史俊南 孔祥银 张海滨 王晓方 胡蓝靛
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 牙本质发育异常 突变 基因
• 年，卷（期）: 2003,（14）
• 所属期刊栏目: 基金项目
• 页码范围: 2066-2067
• 页数: 2页
• 分类号: R78
• 字数: 2446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.14.009

摘要

目的通过对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白( matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白( Bone sialoprotein Ⅱ , IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础.方法在 MEPE、 IBSP基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测.结果在 MEPE基因发现 c.1027G >A的碱基变化,该变化导致 MEPE出现 V330I的氨基酸变化,在 IBSP发现 c.797G >A的碱基变化,该变化导致 IBSP出现 G219R的氨基酸变化.两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系.结论排除了 MEPE、 IBSP为两个 DGI Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥银	中国科学院生命科学院健康科学中心	14	75	5.0	8.0
2	张海滨	中国科学院生命科学院健康科学中心	18	130	6.0	11.0
3	刘嘉利	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	2	9	1.0	2.0
4	王晓方	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	2	9	1.0	2.0
5	史俊南	解放军第四军医大学口腔医学院牙体科	5	24	3.0	4.0
6	胡蓝靛	中国科学院生命科学院健康科学中心	3	10	1.0	3.0