中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究

• 作者: 万文辉 卞智萍 吴恒芳 张寄南 徐晋丹 杨笛 马文珠
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥大型 肌钙蛋白 T 突变 基因 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2003,（21）
• 所属期刊栏目: 基金项目
• 页码范围: 2897-2898
• 页数: 3页
• 分类号: R542.2
• 字数: 3369字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2003.21.001

摘要

目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法:提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果:58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论:与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马文珠	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	84	421	11.0	15.0
2	杨笛	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	55	291	8.0	14.0
3	卞智萍	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	18	87	5.0	8.0
4	徐晋丹	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	18	120	6.0	10.0
5	吴恒芳	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	11	50	5.0	7.0
6	万文辉	南京医科大学第一附属医院心血管病研究所	3	22	3.0	3.0