性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

• 作者: 叶志纯 祝兴元 赵蕊
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 染色体畸变 SRY基因
• 年，卷（期）: 2003,（18）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2003.18.024

摘要

目的:探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义.方法:采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法,对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测.结果:108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变,畸变率为4.63%,13例患儿染色体异态;2例染色体核刑为46,XY的男性患为SRY基因缺失,2例社会性别为女的46,XY患儿SRY基因阳性,4例社会性别为男的46,XX患儿SRY基因阴性.结论:染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一;SRY基因不是性别决定的唯一基因,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶志纯	湖南省儿童医院儿科学研究所	32	124	7.0	9.0
2	祝兴元	湖南省儿童医院儿科学研究所	36	148	7.0	10.0
3	赵蕊	湖南省儿童医院儿科学研究所	32	139	8.0	10.0